Biopsia Corial y Amniocentesis
¿Qué son y para qué sirven?
La Biopsia Corial y Amniocentesis son procedimientos médicos que se dicen “invasivos” porque se introduce un instrumento especial en la placenta o en la bolsa amniótica para realizar pruebas muy directas sobre la salud del bebé, principalmente estudios genéticos, aunque hay otras indicaciones.
¿Qué se puede saber con estas pruebas?
Depende de la indicación médica: los procedimientos son los mismos, lo diferente es cómo se procesa la muestra para obtener la información que necesita cada caso.
El estudio genético más frecuentemente indicado es el cariotipo para descartar aneuploidías fetales como la trisomía 21 (Síndrome de Down).
En algunos embarazos, además del cariotipo, se solicitan los microarreglos.
Otros casos requieren la secuenciación específica de un gen, de una mutación puntual o un panel de genes; generalmente es por indicación del Genetista encargado del caso.
Para confirmar casos de infección congénita TORCH (toxoplasmosis, Parvovirus B19, zika, entre otros) lo mejor es identificar al virus o parásito por su ADN en líquido amniótico, previo consenso con el especialista en Infectología Perinatal y Medicina Materno-Fetal.
¿Es cierto que son muy peligrosos?
No, el riesgo es mínimo si se cumplen los siguientes requisitos:
- Deben realizarse sólo por especialistas entrenados y dedicados a la Medicina Fetal.
- Debe haber una valoración previa por el especialista para descartar cualquier contraindicación y preparar adecuadamente a la embarazada.
- Debe utilizarse material estéril e instrumentos desechables.
- Debe utilizarse un equipo de ultrasonido para ver continuamente el proceso de la toma de muestra.
- Debe haber un consentimiento informado para asegurar que la embarazada está debidamente informada y decidida al procedimiento.
¿Cuál es mejor?
El que se juzga mejor para el caso por el especialista en ese momento. Algunos de los factores a considerar son la edad del embarazo, la condición médica del embarazo, la cantidad de líquido, dónde está la placenta y la prueba específica a realizar. Por ello es importante la valoración previa.
Me dijeron que debo hacerme una de estas pruebas pero tengo dudas, ¿qué puedo hacer?
Lo más importante es aclarar todas las dudas e informarse sobre sus inquietudes específicas, sean sobre riesgos, beneficios, alcances, limitantes o de otras opciones de diagnóstico.
En CEMAFE puede solicitar una cita informativa o de asesoría.
Sé de una prueba “no-invasiva”, sin riesgos y mejor que estas, en mi sangre ¿es verdad?
No son mejores ni las sustituyen; pueden ser una opción o complemento al tamiz prenatal combinado. Los resultados “positivos”, “detectados” o de”alto riesgo” requieren confirmación por biopsia corial o amniocentesis. La información proporcionada por los laboratorios que la ofrecen suele ser tendenciosa.
Por favor consulte a un especialista en Genética o en Medicina Materno-Fetal